¿Puede la misma mutación aparecer independientemente varias veces en una población?

Un ejemplo de la misma mutación que ocurre varias veces es la anemia falciforme. El ‘objetivo’ para este cambio es un nucleótido que cambia exactamente de una manera, porque solo hay una forma de cambiar el aminoácido ‘normal’ en la beta globina humana de ácido glutámico (codón GAG) a valina (GTG).

Esto trae 2 preguntas

  1. ¿Por qué este cambio es recompensado “tan a menudo” cuando ocurre? Respuesta corta: la malaria es un flagelo terrible y es un asesino principal de los seres humanos (existen argumentos de que históricamente, es literalmente # 1). Entonces, donde prevalece la malaria, este cambio ofrece ENORMES beneficios a quienes la padecen … [complicación: SI tienen una copia de la mutación y otra normal. Dos copias de mutación, y hasta la medicina moderna, muerte]
  2. Si es exactamente el mismo cambio, ¿cómo sabemos que hay orígenes diferentes y únicos? Imagina un árbol con muchas, muchas ramas. Cada una de las ramas tiene subramas. Y observamos pequeños grupos de hojas en ALGUNAS de las sub-ramas que son extrañamente rojas en el medio del verano cuando todas las demás hojas son verdes. Si hubiera una SOLA causa, esperaríamos que toda una rama o sub-rama sea roja. En cambio, vemos que la coloración roja “aparece” en pequeños grupos relacionados, como si el color rojo estuviera surgiendo cerca de los extremos de las ramas. Esto es exactamente lo que vemos con la anemia falciforme. En diferentes lugares, vemos que las personas que TIENEN la mutación son muy, muy similares en secuencia de ADN a otras que viven en su área … y relativamente DIS-similares a las personas en otras áreas que tienen la mutación drepanocítica, pero que por lo demás son genéticamente muy similar a sus propios vecinos. La última vez que revisé, la interpretación más razonable fue que hay al menos algo así como 6 orígenes independientes de células falciformes

Un ejemplo de un MISMO RESULTADO / cambio de ADN diferente es la tolerancia a la lactosa (capacidad de digerir la leche y el azúcar lactosa que contiene). Vemos el mismo resultado (la enzima involucrada se produce en adultos; este es el estado MUTANTE pero ahora es VENTAJOSO porque … las vacas), pero esta capacidad surgió varias veces porque algunas personas tienen un cambio de ADN que lo causa; algunas personas otras.

ACTUALIZACIÓN: una referencia sobre los ‘orígenes múltiples’ para la hoz:

Aprende ciencias en Scitable

Si. Pero depende de lo que consideres la misma mutación.

¿La misma mutación exactamente? Eso es raro. De hecho, hay varios modelos simplificados que suponen que la misma mutación nunca ocurre dos veces, y funcionan realmente bien, por ejemplo, el modelo infinitesimal de Fisher; la suposición de que las mutaciones de cambio de base única – “SNP” – solo vienen en dos formas (es decir, bialélico). La tasa de mutación de SNP es de aproximadamente 10 ^ -8 = 1 por 800,000. Ignorando las mutaciones somáticas, eso es matemática fácil, porque también es aproximadamente 1 por cada 800,000 personas. Además, estoy bastante seguro de que el 10 ^ -8 considera cualquier cambio de base (muy probablemente una transición). Una mutación específica va a reducir ese número bastante.

Sin embargo, las tasas de mutación no son constantes en todo el genoma. Tienes puntos calientes, y otros tipos de secuencias son más propensos a otros tipos de mutaciones.

¿El mismo gen con una mutación? Eso sucederá más a menudo, pero los genes son grandes. (Tenemos unos 20,000 genes, por cierto). La longitud promedio de un gen es de 8446 pb. Una vez más, haz los cálculos, eso es 1/100 personas.

El mismo rasgo, eso sucede con bastante frecuencia, como dice Nick Sanders.

Algunas notas a tener en cuenta cuando intentas pasar de una simple mutación de ADN a tener un fenotipo:

La mayoría de las mutaciones son (casi) neutrales y prácticamente no tienen efecto de consecuencia. Además, dado que tenemos dos copias de cada gen, incluso muchos de los malos serán recesivos y compensados ​​por nuestra otra copia genética.

Sí, y hace más de lo que piensas.

¿Cuántas personas autistas has visto? El autismo es una mutación genética. No se limita a un solo lugar.

Y, si existe la posibilidad de que algo suceda, sucederá. Cuantas más posibilidades haya, más sucederá. Hay 7 mil millones de personas en el mundo. ¿Cuántas veces es posible que algo suceda?

Nada es único o está limitado a un solo lugar.