Esta es una muy buena pregunta, pero me temo que no tengo el conocimiento suficiente en esta área para dar una respuesta muy técnica. Sin embargo, sospecho que en esta era de tecnologías de secuenciación masivamente paralelas y cuantitativas , los enfoques computacionales para predecir el número de copias en una escala genómica a partir de la entrada de NGS probablemente usen algunas herramientas específicas que han sido desarrolladas por algunos laboratorios en los últimos diez años o entonces. No conozco los algoritmos subyacentes utilizados para normalizar los recuentos de lectura y las secuencias de mapas, pero supongo que se modifican y actualizan continuamente para acomodar nuevas tecnologías y tipos de datos.
El siguiente artículo confirma más o menos mi especulación desde arriba:
Zhao, M., Wang, Q., Wang, Q., Jia, P. y Zhao, Z. (2013). Herramientas computacionales para la detección de variación de número de copia (CNV) utilizando datos de secuenciación de próxima generación: características y perspectivas. BMC Bioinformática , 14 (Supl 11), S1.
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PS El número de copias de un gen de interés (incluidos los genes variables intratables como los duplicados en tándem en los loci de rRNA, así como los genes mitocondriales multicopia) puede interrogarse de varias maneras experimentalmente en el laboratorio (especialmente por PCR cuantitativa ) , pero eso no es lo que pediste.
