Para empezar, la pregunta debe aclararse porque, bueno, los cerebros tendemos a ser bastante perspicaces y exigentes con estas cosas. Las palabras tienen un significado particular que incluso puede diferir de un campo de la medicina a otro. La palabra “discapacidad” fluye del daño subyacente al sistema nervioso (en este caso) y ese daño se llama deterioro. Por cierto, si la sociedad o la tecnología no pueden o no quieren acomodar o superar la discapacidad de alguien, entonces se consideran discapacitados. Por lo tanto, es obvio que Hawking está discapacitado por el deterioro de lo que se ha informado como la enfermedad neurodegenerativa conocida como ALS (aunque las personas debaten cómo podría vencer las probabilidades de esta enfermedad generalmente mortal: supervivencia promedio de 2 a 3 años desde el diagnóstico). Podría tener esclerosis lateral primaria (una variante de ELA) o … ver mi respuesta en Quora acerca de por qué creo que podría tener una variante atípica o rara (una forma frustrante para los hablantes medico-latinos) de atrofia muscular espinal.
En cualquier caso, en la medida en que cualquiera pueda obtener de la información disponible, Hawking sufre los efectos de la degeneración neuromuscular que causa debilidad generalizada y progresiva que conduce a la discapacidad. Las causas de la ELA todavía se están resolviendo, pero la mayoría cree que proviene de una mutación genética (o 2 o 3) y hay varias formas o tipos o síndromes diferentes que se superponen y provienen de diferentes mutaciones genéticas (por ejemplo, deficiencia de la enzima SOD-1 que , por cierto, probablemente será el primer tipo de ELA que tenga una cura genética efectiva (vea la tubería de medicamentos farmacéuticos IONIS)). Por cierto, en lo que respecta al tratamiento, un estudio de investigación emblemático e innovador presentado el año pasado mostró por primera vez que un medicamento puede beneficiar varios problemas comunes que afectan a las personas con ELA. Se demostró que el medicamento Nuedexta mejora significativamente el habla, la deglución y el control de la saliva. Este medicamento ha sido aprobado desde 2011 para el Pseudobulbar Affect (PBA), un síndrome neurológico en sí mismo que puede afectar hasta un 30% con ELA y ocurre en MUCHAS otras afecciones neurológicas como TBI (50%), accidente cerebrovascular (35%), Alzheimer (30%), EM, Parkinson (25% o más) y muchos otros trastornos cerebrales. La PBA es un síndrome de manifestaciones inapropiadas, excesivas o incongruentes del estado de ánimo de llanto y / o risa que son espontáneas o fácilmente desencadenadas y, por lo general, manifestaciones muy estereotipadas de aparente emoción. No es raro que la persona con PBA se ría de algo serio o triste o llore cuando algo es gracioso. En raras ocasiones, algunas personas pueden reír y llorar al mismo tiempo. Curiosamente, aunque no se describe clásicamente como parte del síndrome, a menudo se observa una sonrisa / burla / mueca excesiva o reflexiva en la ELA (y muchas otras afecciones, como EM, TBI, enfermedad de Wilson) y seguiría lógicamente que “donde hay humo , hay fuego “, lo que significa que si ves una sonrisa excesiva o una postura facial (una especie de” sonrisa de bromista “), entonces es probable que te acompañe con la carcajada afectiva. Observe cómo la gran mayoría de las imágenes de Hawking parecen mostrarle una gran sonrisa, casi de oreja a oreja. Es probable que esto represente lo que se ha llamado “risus sardonicus” o una sonrisa sardónica que parece ser un modo predeterminado de ciertos tipos de disfunción cerebral. Entonces, lo más probable es que si parece que Hawking tiene ELA y con frecuencia muestra la distonía facial afectiva de risus sardonicus, entonces es probable que tenga algún grado de PBA y que pueda beneficiarse de Nuedexta. Y si probó este medicamento, podría ver alguna mejora en el habla, la deglución o el control de la saliva, pero la advertencia es que su caso está tan avanzado, tan fuera del ámbito típico que podría no ver ese beneficio adicional más allá de la PBA y risus sardonicus.
Finalmente, algunos podrían preguntar: “¿por qué sugerirías suprimir la sonrisa del pobre muchacho?” De todas las cosas, ¿no tiene el hombre suficiente para estar molesto sin que usted le niegue una mirada de beneficencia y contento? ”Bueno, como resultado, una vez que haya tenido la oportunidad de hablar con algunas de estas personas que sufre de PBA y este acompañamiento en el espectro de PBA, risus sardonicus, te dicen cuán angustiados están por no poder mostrar su emoción ‘verdadera’. Estas personas experimentan una desconexión real entre su estado de ánimo o sentimientos en el interior, no coinciden con su despliegue emocional externo conocido como afecto. Así que imagine (como muchas de estas personas han explicado con sus propias palabras) estar enojado o triste pero involuntariamente burlándose o haciendo muecas en lo que a otros les parece una sonrisa feliz. Muy desmoralizante, confuso e incluso emocionalmente agotador.
