¿Qué técnicas se pueden usar para mapear y analizar el daño del ADN?

Desafortunadamente, hay MUCHAS respuestas diferentes aquí.

El primero es si estás hablando del daño acumulado por una sola persona en el transcurso de su vida, o si estás hablando del daño genético en forma de mutaciones heredadas y cambios acumulados durante generaciones. También importa si está hablando sobre el genoma completo de la persona (su ADN original), su línea germinal (lo que podrían recibir sus hijos) u órganos o ADN celular individual.

La bioinformática es la herramienta perfecta para hablar sobre genética intergeneracional, porque simplemente puede comparar genomas completos de padres a hijos y de padres a hijos y evaluar la colección de mutaciones de ambos conjuntos de cromosomas, y hablar sobre la deriva genética, la influencia del medio ambiente, la cambios creados por polimorfismo de un solo nucleótido y recombinación. Los cambios individuales en las celdas individuales se pueden ignorar sobre la base de que no se transmiten a sus hijos. Puede crear árboles filogenéticos, con ramas familiares, puede construir cuadrados de Punnett y hablar sobre la herencia del fenotipo medida por la herencia genética. Todavía estás hablando de tener secuencias efectivas tanto para padres como para niños, pero si estás mirando genes específicos, o incluso solo fenotipos específicos, esto no es TODO tan difícil.

Evaluar el daño genético en una persona dentro de una sola generación es mucho más difícil. Una sola célula puede volverse cancerosa debido a la acumulación de miles de mutaciones o recombinaciones, o solo una extremadamente desafortunada. Incluso usar millones de ensayos de hibridación para capturar SNP sería muy difícil, y la secuenciación completa del genoma del ADN de múltiples tipos de células llevaría décadas reales y costaría dinero más allá de los sueños de la avaricia. Sin embargo, esta es la bala de oro a largo plazo para el cáncer, ya que puede proporcionarle una terapia génica dirigida a corregir cualquier mutación (es) específica (s) y pérdidas funcionales que hayan causado su cáncer.

Por último, el hecho de que el ADN esté dañado en una célula individual o individual no significa que esa persona transmita ese daño. Si la mutación o el daño nunca entran en la línea germinal, nunca se transmiten.

Para responder, el mapeo del daño genético requeriría secuenciación, ya sea secuenciación del genoma completo [1], o ensayos específicos de hibridación de secuencia génica [2]. Ninguna de estas opciones es rápida o barata. La bioinformática realizará la mayor parte del análisis una vez que sus secuencias estén disponibles o completas. Es posible que se requieran herramientas para la proteómica para dar el siguiente paso y decirle qué significan sus mutaciones de ADN para los cambios fisiológicos y fenotípicos reales.

Mapear el daño genético entre generaciones, especialmente comparando genomas completos, es mucho más fácil que evaluar el daño genético in situ dentro de un solo individuo durante toda la vida. Sin embargo, nada de esto debe considerarse “fácil”, y todo sería muy costoso.

Notas al pie

[1] Secuenciación del genoma completo – Wikipedia

[2] Ensayo de hibridación – Wikipedia

secuencia ADN