A veces se presentan nuevos rasgos o enfermedades en una población. En tal caso, es muy útil identificar una causa genética o ambiental para el nuevo fenotipo, si esto es posible.
Los factores ambientales pueden ser: nutrición, vivienda o infección. Los factores ambientales también se denominan exógenos, mientras que los factores genéticos se denominan endógenos.
Si es una enfermedad endógena, las características necesariamente ocurrirían en individuos estrechamente relacionados. Por lo general, las relaciones de segregación mendeliana son: 1: 1, 1: 3 o 1: 7
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En la herencia mendeliana simple, hay cuatro formas diferentes de herencia: dominante o recesiva combinada con herencia autosómica o ligada al sexo.
Las enfermedades de umbral, que también ocurren en la familia, son enfermedades a las que un animal está más o menos dispuesto. La enfermedad ocurre cuando hay una combinación específica de genes y medio ambiente. Las enfermedades umbral se describirán más a fondo en el capítulo 8.
Una hipótesis genética es una teoría sobre la causa genética, que proporciona los antecedentes de un rasgo o enfermedad dada, que puede probarse o refutarse mediante una prueba estadística de los datos de segregación.