¿Cuáles son algunos ejemplos de mutaciones genéticas en humanos?

Oh, hay algunos de esos. Aquí hay uno que puedes probar tú mismo. Extiende el brazo como en la imagen de abajo, toca el pulgar y el dedo meñique y mira. Puede o no ver un tendón sobresaliendo. El tendón se conecta con el palmar largo, que es un músculo que algunos de nosotros no tenemos por ningún motivo real.

Eso es una mutación para ti, un porcentaje de la población (creo que era 10-15%) no muestra este tendón. Todavía lo tengo, así que en esa área no soy mutante. Se cree que esto alguna vez fue útil para trepar especies similares a lémures o monos que usan mucho sus brazos. Para nosotros no tiene ningún propósito aparente y es uno de los favoritos entre los cirujanos para la cirugía reconstructiva.

Otro ejemplo más famoso es la intolerancia a la lactosa. La leche es muy nutritiva, pero no siempre pudimos beberla más allá de la infancia. Una mutación nos permitió seguir bebiéndolo, mutamos para volvernos tolerantes a la lactosa. En el oeste, esta es una mutación muy común, en el este no tanto. Es la evolución en el trabajo ante tus ojos.

Puede ser que en unas pocas generaciones el este se ponga al día y la tolerancia a la lactosa se convierta en la norma. Pero los cambios en el medio ambiente o el suministro podrían causar lo contrario y la tolerancia a la lactosa podría permanecer pequeña. Es difícil predecir el futuro.

Creo que encajan muy bien como mutaciones que ocurren en humanos en este momento. También tenemos muchas partes vestigiales. Estos son órganos, músculos o rasgos, que alguna vez fueron una ventaja, pero que han perdido su propósito. Todavía los tenemos, pero parece que se están eliminando lentamente pero con seguridad.

La primera obvia es que todavía tenemos muelas del juicio que no caben en nuestra mandíbula encogida. Tu apéndice es otro que probablemente puedas pensar de ti mismo. Un poco menos conocido es la piel de gallina, nuestros cuerpos tratando de levantar pieles que no están allí.

También tenemos músculos del oído fríos que son completamente inútiles. Pruébalo, ¿puedes mover las orejas? ¿Te ayudó a escuchar mejor? Probablemente no. Pero muchos mamíferos usan esos músculos para orientar sus oídos hacia un sonido. Cuando escuchamos un sonido, los músculos todavía intentan orientar los oídos, pero fue en vano.

¿Qué hay de este pequeño resto? Probablemente lo has visto a menudo en el espejo. Todavía es un poco útil con el drenaje y el movimiento, pero alguna vez fue un tercer párpado.

Ok, el último. El órgano Vomeronasal es una estructura en la nariz que los mamíferos utilizan básicamente para olfatear a una pareja. Detecta feromonas, al menos en animales que lo tienen conectado al cerebro.

Existe un pequeño debate sobre si los humanos lo tienen, aunque muchos estudios informan haber encontrado la estructura. Un poco más concluyente es que en los humanos ya no es funcional, no se envían señales al cerebro, simplemente se queda allí siendo inútil. En algún momento de nuestro pasado evolutivo, probablemente lo usamos de la misma manera que los mamíferos lo usan hoy, para detectar una pareja. Pero tenemos a Tinder para eso ahora, así que buena suerte.

  1. Progeria.

Este trastorno genético es tan raro como grave. La forma clásica de la enfermedad, llamada Hutchinson-Gilford Progeria, provoca un envejecimiento acelerado. La enfermedad es causada por una mutación en el gen LMNA, una proteína que proporciona soporte al núcleo celular. Otros síntomas de la progeria incluyen piel rígida (esclerótica), calvicie de cuerpo completo (alopecia), anomalías óseas, deterioro del crecimiento y una característica punta nasal “esculpida”.

2. Hipertricosis

Las personas con hipertricosis tienen vello excesivo en los hombros, la cara y las orejas. Los estudios lo han implicado en una reorganización del cromosoma 8.

Fuente de la imagen: Google Images.

Una de las mutaciones interesantes observadas en algunos humanos es el desarrollo de resistencia al VIH. Sí, ocurre.

Algunas personas sufren una mutación genética que desactiva su copia de la proteína CCR5. El VIH usa esa proteína como puerta de entrada a las células humanas. Entonces, si una persona carece de CCR5, el VIH no puede ingresar a sus células y es extremadamente improbable que se infecte con la enfermedad. Esta mutación puede desempeñar un papel importante en la selección natural, aunque no en el escenario actual.

Tengo una interesante Tengo el alelo de protrombina 20210a. ¿Que es eso? La trombina es un factor de coagulación de la sangre, como la lignina. Hace que su sangre se coagule. D’oh El Factor V Leiden es más común en el norte de Europa, la protrombina, más común en todo el Mediterráneo. Es probable que tenga alrededor de 23,000 años, finales de la Edad de Bronce, finales de la edad de hielo cuando cazamos mega fauna y tallamos Venuses con herramientas de piedra de mano.

Se especula que la mutación ayudó con la coagulación de la sangre, curando más rápidamente. Cuando se cura más rápidamente, hay menos posibilidades de que se produzca una infección. También se cree que es útil en el parto cuando detener el sangrado parece bastante útil para apuntar a la supervivencia de la madre.

Cada célula de su cuerpo tiene ADN con un gen que produce vitamina C. Pero está roto. Esto es cierto para casi todos los primates. Aparentemente, nuestro ancestro común vivía en un ambiente donde la vitamina C era común, de modo que cuando una mutación por casualidad rompió el gen, no hubo responsabilidad evolutiva, por lo que no se seleccionó del grupo de genes.

Más aquí:

La pérdida de vitamina C: una prueba más para la evolución

  • Cabello rojo-

Lo creas o no, tener el pelo rojo es una mutación genética. El color del cabello está formado por dos pigmentos principales. La eumelanina es el pigmento más común y es responsable de todos los colores de cabello que no sean el rojo. El otro pigmento, la feomelanina, es menos común y es responsable del cabello rojo y el aspecto rojo anaranjado de muchas pecas. Con MC1R haciendo su trabajo correctamente, convierte la feomelanina en eumelanina. Con una interrupción del gen MC1R, la proteína no puede funcionar correctamente y se produce una acumulación de feomelanina.

Otros rasgos comunes que están asociados con las personas con el gen del cabello rojo incluyen piel muy clara y más sensibilidad a la radiación ultravioleta, lo que significa que pueden quemarse fácilmente. Los mechones de cabello individuales son más gruesos que los de las personas con otros colores de cabello, pero tienen hasta un 30% de mechones. Esto significa que la calvicie y el adelgazamiento pueden ser un problema.

¡Tal vez esa es la razón por la que Ed Sheeran intenta parecer un diente de león tenue y maldito, tratando de ocultar una cabeza calva!

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  • Pecas

En realidad, esto está relacionado con el cabello rojo de alguna manera. Las pecas pueden resultar del tiempo que pasa al sol, pero algunas se deben a la genética. La piel con células llamadas melanocitos reacciona a la luz solar y se broncea para proteger contra las ondas UV del sol. En la mayoría de las personas, estos melanocitos se distribuyen de manera bastante uniforme, pero en algunos casos, especialmente en personas con cabello rojo, las células tienden a agruparse.

Al igual que con el cabello rojo, las proteínas MC1R son el problema principal. Un error de sustitución errores en el gen MC1R que es el conjunto de instrucciones para hacer la proteína MC1R. Cuando esta proteína no funciona correctamente, se produce una acumulación del color rojo que produce pigmento feomelanina y se agrupa. Cuando la luz del sol golpea los grupos, las pecas de color rojo anaranjado comienzan a aparecer.

  • Ojos azules-

¡Es bien sabido que tener ojos azules es una mutación genética! Hace unos 6,000 a 10,000 años, ocurrió una rara mutación genética que resultó en que una persona tuviera los ojos azules. Este individuo se ha convertido en un ancestro común para todas las personas con ojos azules, según los investigadores. El gen involucrado es el gen OCA2.

La mutación provocó la creación de un interruptor. El gen OCA2 codifica la proteína P, que participa en la producción de melanina. Al desactivar el gen, la producción de melanina en el iris se reduce y convierte los ojos marrones en azules.

  • Lóbulos de las orejas unidos o libres

Amigos, romanos y compatriotas nobles. ¡Préstame tus orejas! Solo los necesito por un momento, solo el tiempo suficiente para mirar tus lóbulos de las orejas. No, no importa si están perforados o no. Solo queremos ver cómo se conectan a tu cabeza.

Realmente no pude encontrar la explicación científica para esto en términos claros. Si hay algún médico feliz de explicar esto, lo agradeceré. De todos modos, esto también es una mutación genética y algunas personas se han adherido, mientras que otras tienen otras libres.


Agregaré más según la respuesta.

¡Que tengan un buen día compañeros!

🙂

Aquí hay algunos.

CCR5 – Inmunidad

Apo-AIM: elimina de forma agresiva el colesterol y los antioxidantes.

PCSK9 – Reduce Cholesteral.

LRP5: aumento de la densidad ósea.

SOST – Aumento de la densidad ósea.

HbC – Resistencia / inmunidad a la malaria.

Visión tetracromática

Adaptación al frío con menos glándulas sudoríparas.

EPAS1 – Adaptación a gran altitud.

G127V – Inmunidad a la enfermedad cerebral.

Tipo de sangre Rh nulo: donante universal más allá de Rh negativo.

DEC2: reduce la cantidad de sueño necesario.

MCR1 – Mayor tolerancia al dolor.

Tolerancia a la lactosa

OCA2 – Ojos azules.

Factor V Leiden: aumenta la capacidad de coagulación de la sangre.

MYH16: reduce los músculos del cuello y las mandíbulas para permitir que se forme un cráneo más grande.

Ostecrina: promueve la ramificación de las neuronas, la corteza expandida.

SLC30A8 – Detiene / inhibe la diabetes.

ABCC11 – Hace que el sudor coreano sea inodoro.

La gente con patas de avestruz:

Una tribu en Zimbabwe llamada vaDoma, donde este rasgo técnicamente llamado ectrodactilia es común en varias líneas familiares diferentes. A pesar de su aspecto extraño, las personas con él no tienen dificultad para caminar normalmente.

Yo también tengo algunos (al igual que todos, considerando que todos nos vemos diferentes, pero estos son algunos que parecen un poco menos comunes que ‘piel blanca’, ‘tolerancia a la lactosa’ u ‘ojos verdes’):

  • Mi segundo dedo es más largo que mi dedo gordo . Mi esposa dice que esto es raro. También lo hacen otras personas, pero parece una mutación bastante inútil ya que mi pobre segundo dedo del pie es bastante menos resistente al tropezar …
  • Solo tengo 3 muelas del juicio . Raro verdad? Aparentemente, no es raro tener entre 0 y 4 muelas del juicio. Sin embargo, ¡3 parece incorrecto y tan asimétrico!
  • No puedo eructar . No estoy seguro de cómo es una mutación útil, para ser sincero, es un dolor de cabeza la mayor parte del tiempo.
  • Puedo doblar mis pulgares hacia atrás casi 90 grados . Hace que hacer flexiones sea doloroso, pero hace que sea más fácil empujar alfileres en las paredes. Gana algo pierde algo.

Básicamente todos somos mutantes . Algunas mutaciones parecen útiles (piense en las notables habilidades de carrera de usain bolt), algunas parecen un poco inútiles, al menos por ahora. Pero cuando aparece esa enfermedad, todos eructan hasta que mueren, mi mutación será muy útil …

En mi opinión, es claramente la evolución, que todavía está sucediendo ahora. Las generaciones más jóvenes tienen, para la mayoría (digo la mayoría, no del todo) tener ambos sexos más altos y los hombres pierden más cabello a una edad más temprana. Mira tus palmas. Los dedos son de diferentes tamaños, ubicaciones y para diferentes usos de agarre que el pulgar. Incluso puede detectar una protuberancia en la parte inferior de la columna vertebral que sospecho que alguna vez fue una cola. Esa pérdida fue una mutación innecesaria cuando caminamos en 2 pies.

Estos ejemplos, que consideramos normales y que ni siquiera pensamos, comenzaron como mutaciones. No todas las mutaciones son malas.

Algunos ejemplos de mutaciones genéticas son, hemofilia y albinismo (recesivo ligado al sexo), acondroplasia (autosómica dominante), idiotez mongol (síndrome de down), distrofia muscular y parkinsonismo (trastornos metabólicos autosómicos).

También sugerí el artículo vinculado para leer más mi blog.

PROCESOS DE NATURALEZA DE LA SALUD Y ENFERMEDADES (HEREDITARIOS Y GENÓMICOS): Dr. K. NIRMALANANDA REDDY

Mutación para la tolerancia a la lactosa

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