La mutación puede crear nuevos alelos de un gen, pero ¿puede crear nuevos genes?

La mejor manera de comprender los procesos evolutivos es buscar datos experimentales que los ilustren. Jingwei es un gen que se encuentra en cierta Drosophila que se originó muy recientemente a través de la retrotransposición que fusiona dos genes. Este es el proceso por el cual la transcriptasa inversa presente en las células a veces copia ARNm en el ADN, que luego se integra en el genoma. En el caso de jingwei, se integró una copia de alcohol deshidrogenasa de la transcripción inversa para capturar los promotores y algunos exones aguas arriba de otro gen. Selección natural y el origen de jingwei, un gen funcional procesado quimérico en Drosophila

Podemos ver otros ejemplos de dicha transfiguración funcional en el cáncer. Si bien estos no son ventajosos, ilustran cómo se pueden crear nuevas funciones genéticas combinando piezas de genes. Por ejemplo, algunos tumores de pulmón son causados ​​por una fusión entre dos genes llamados EML4 y ALK. La porción aguas arriba de la fusión proporciona expresión en el tejido pulmonar, donde normalmente se expresa EML4 pero no ALK. La porción aguas abajo proporciona la actividad quinasa promotora del crecimiento de ALK, que se activa por la propiedad dimerizante de EML4.

La evidencia de tal combinación genética se ve en muchas proteínas. También se han observado proteínas funcionales que surgieron por retrotransposición (detectable porque estos genes carecen de intrones encontrados en el gen original). También podemos ver no solo proteínas homólogas que desempeñan diferentes funciones, sino también vías completas que son claramente homólogas entre sí, lo que sugiere que la duplicación y la divergencia es un mecanismo importante de creación de genes.

Pregunta respondida: La mutación puede crear nuevos alelos de un gen, pero ¿puede crear nuevos genes?

Respuesta corta: si “crear un nuevo gen” significa que una “mutación” aparecería como un gen “completamente desarrollado”, en un solo “evento de mutación”, con todos los marcadores de ADN y operones necesarios y los datos de inicio / detención. La respuesta es de ninguna manera .

Respuesta larga: no de manera fácil de explicar. Esto se conecta directamente a mis respuestas a dos preguntas anteriores:

  • Octubre de 2015 : ¿cuál es la diferencia entre la selección natural en un solo paso y la selección natural acumulativa? ¿Qué es la selección natural acumulativa y cómo funciona?
  • Julio de 2016 : ¿cómo se producen muchas mutaciones?

Para el fondo, aquí hay un corte de mi respuesta de 2015:

Encontré este error evolutivo, recortado de la página 42 del artículo The Great Mutator , escrito por el profesor Jerry Coyne (Departamento de Ecología y Evolución) de la Universidad de Chicago (esta “explicación” de cómo supuestamente funciona la selección acumulativa, también se refleja en profesor Richard Dawkins, en su libro The Blind Watchmaker ( TBW )) . He agregado énfasis y dos notas :

“Supongamos que una adaptación compleja [matemática] ^ {[Nota 1]} [/ matemática] involucra veinte partes, representadas por veinte dados, cada uno mostrando un seis. La adaptación es alimentada por una mutación aleatoria, representada por tirar los dados. La forma en que Behe ​​obtiene esta adaptación requiere que tire los veinte dados simultáneamente, esperando hasta que salgan seis (es decir, todas las mutaciones exitosas deben ocurrir juntas). La probabilidad de obtener este resultado es muy baja; De hecho, si tira los dados una vez por segundo, se necesitarían unos cien millones de años para obtener el resultado correcto. [matemáticas] ^ {[Nota 2]} [/ matemáticas]

Pero ahora construyamos la adaptación paso a paso, como dicta la teoría evolutiva. Empiezas tirando el primer dado, y sigue tirando hasta que aparezca un seis. Cuando lo hace, mantiene ese dado (un primer paso exitoso en la adaptación ) y pasa al siguiente. Lanzas el segundo dado hasta que salga seis (el segundo paso), y así sucesivamente hasta que los veinte dados muestren un seis. En promedio, esto tomaría alrededor de ciento veinte rollos , o un total de dos minutos a un rollo por segundo. Esta forma secuencial de obtener veintiséis es infinitamente más rápido que el método de Behe. Y esta es la forma en que la selección natural y la mutación realmente funcionan … “

Nota [1]: Usar la palabra adaptación como sinónimo de evolución es un truco retórico, aparentemente empleado para confundir deliberadamente el problema (o para “impresionar a los crédulos”). Como la adaptación implica la selección a partir de una variación existente del conjunto de genes, los dos términos no son sinónimos (como estoy seguro que el profesor Coyne sabe).

Nota [2]: 100 millones de años, 115, en realidad, no es “el tiempo que tomaría obtener el resultado correcto” , es el tiempo que tomaría hacer todos los lanzamientos posibles (≈ 3.7 × 10 [matemática] ^ { 15} [/ matemáticas]) a un tiro por segundo (sin repeticiones): ¡”El resultado correcto” (en este caso, 20 seises) puede , por casualidad, aparecer en unas pocas horas!

Debería estar claro para cualquiera que tenga la capacidad de razonar lógicamente que este argumento de “tirar dados” – “salvar seis” y seguir tirando, un dado a la vez, hasta que los 20 muestren seis – es completamente falso , ya que hace falso Asunción de que las mutaciones individuales de alguna manera se “agregan de forma acumulativa” a los “genes semibásicos” ya existentes en algún lugar del acervo genético, y de alguna manera entran en acción evolutiva una vez que el “nuevo gen” completo se ha completado (“completamente acumulado”). Solo puedo adivinar lo mal que debe sentirse la profesora Coyne por haber dejado atrás este vergonzoso trabajo, para que todos lo vean …

La siguiente es una repetición de mi respuesta anterior, con muchas notas al pie agregadas para mayor aclaración.


Nueve argumentos sólidos contra la “selección acumulativa”

1) Acumular ( es decir, seleccionar favorablemente) mutaciones aleatorias porque podrían ser útiles en el futuro, implica previsión (o planificación ), de la que carece la naturaleza.

2) Dado que la Síntesis Evolutiva Moderna afirma que las “nuevas” mutaciones ( es decir, que no se mezclan los genes existentes (recombinación)) son aleatorias , todas las “mutaciones de mejora potencial” se distribuyen de forma helter-skelter en el genoma del organismo individual . [Matemáticas] ^ {[ i]} [/ math] ¿Cómo pueden tales acumulaciones, mutaciones distribuidas aleatoriamente en muchos genomas diferentes, conducir a algo útil para cualquier individuo?

3) Para construir cualquier cosa que se parezca a un gen, en algún momento el genoma tiene que obtener un número adicional considerable de mutaciones aleatorias, estructuras de control largas, [matemática] ^ {[ii]} [/ matemática] en el lugar correcto : cada gen tiene su propio y información de control precisa , [matemática] ^ {[iii]} [/ matemática] tanto hacia arriba como hacia abajo del gen propiamente dicho – ¡ Todo esto, y mucho más , debe evolucionar “acumulativamente”!

4) Para obtener algún beneficio de un gen de “nueva característica”, en caso de que se acumule con el tiempo, algunas células, en algún lugar del organismo, también deben adquirir un mecanismo para indicar al núcleo de la célula responsable de entregar la nueva proteína al exterior , que se necesita la proteína específica que codifica el gen (ejemplo específico: la glándula hipófisis en el interior del cráneo secreta una hormona en el torrente sanguíneo que le indica a las glándulas suprarrenales (en la parte superior de los riñones) que activen los genes para producir adrenalina ) ¿Cómo contribuye la “selección acumulativa” a la evolución de dicho mecanismo?

5) Los genes de “nueva característica” deben (por definición) acumularse en áreas no codificantes del genoma , [matemáticas] ^ {[iv]} [/ matemáticas] y, por lo tanto , no pueden tener ningún valor de selección positivo . Entonces, ¿por qué se seleccionarían esas mutaciones?

6) Cada nueva mutación “potencialmente mejorada” tiene que ocurrir en una ubicación precisa del genoma en una descendencia del antepasado que ya ha recibido la “mejora” más reciente [matemáticas] ^ {[v]} [/ matemáticas] (nuevamente, como siempre, ¡solo cuentan las mutaciones del ADN de las células germinales!). ¿Qué posibilidades hay de que ocurran tales sincronicidades milagrosas?

7) Para conducir a una nueva característica útil en una especie, cada nueva mutación que por casualidad “mejore la característica” debe ir a la fijación ( es decir, saturar el conjunto de genes completo de la especie). [Matemáticas] ^ {[vi]} [/ math] En otras palabras, las nuevas mutaciones deben tener un valor de selección positivo, en relación con el entorno actual y específico del organismo, incluso antes de que se complete la “nueva característica” futura (e incluso si se debe incorporar cualquier “nuevo gen” una porción (hasta ahora) “no codificante” del genoma (ver también (1) y (5) )) .

8) Las mutaciones de “nueva característica” probablemente tendrían que “acumularse” en una secuencia razonable [matemáticas] ^ {[vii]} [/ matemáticas] – el valor de selección de un gen “para el refinamiento de la característica X” recibido antes de que la característica X ya haya evolucionado, debe ser bastante dudoso ( ver (5) ) . Repita para cada “parte de característica en evolución” necesaria … (ver también (1) ) .

9) La información necesaria para garantizar el desarrollo embriológico adecuado ( 3 , arriba) de la “nueva característica” del organismo también debe codificarse de alguna manera en el genoma, ¡ en sincronía con la evolución del gen propiamente dicho!

¡Me gustaría ver las respuestas bien consideradas de los profesores Coyne y Dawkins a los nueve obstáculos mencionados anteriormente para la “selección acumulativa”! ¡Pero espera! ¡Hay más!


¿Existe un dilema del tamaño del genoma (contenido de información)?

Como si el sabor Dawkins / Coyne de la “selección acumulativa” no fuera lo suficientemente problemático, también existe el problema del “contenido de información” del genoma. A menos que exista alguna fuente de información hasta ahora desconocida, el genoma supuestamente contiene todos los datos necesarios para construir el organismo representa, y la estimación actual del tamaño del genoma humano (2017) es ≈ 3.2 × 10 [matemática] ^ {9} [/ matemática] “pares de bases” (≈ 3.2 mil millones).

Como el ADN está codificado en la base 4 (dígitos 0 ( T ), 1 ( C ), 2 ( A ) y 3 ( G )), cada base contiene dos bits de información: 00 , 01 , 10 y 11 , respectivamente. el número total de bits en el genoma humano promedio es ~ 6.4 × 10 [matemática] ^ {9} [/ matemática] ≈ 800 megabytes (Mb). [matemática] ^ {[viii]} [/ matemática]

Teniendo en cuenta la complejidad de “codificar” incluso una sola celda (no importa los cerebros, con ojos …), 800 Mb representa una cantidad muy pequeña de datos. Para empeorar este “dilema de la información”, el consenso científico actual es que más del 95% del genoma está “no codificando” (con la típica arrogancia humana solía llamarse “ADN basura”, ya que parece no tener ningún propósito) según Dawkins, [matemáticas] ^ {[ix]} [/ matemáticas] es “ADN excedente” )! Esto dejaría solo 4 × 10 [matemática] ^ {7} [/ matemática] bits de información para especificar, construir y mantener el organismo humano, y esto simplemente no puede ser correcto: el “argumento de la incredulidad personal” es condenado38 Mb No hay suficientes datos !

¿Podría ser que la evolución, a través de la selección natural (acumulativa?), Ha tropezado con la implementación de algún algoritmo avanzado de compresión de datos, mucho mejor que cualquier cosa que los humanos hayan podido inventar hasta ahora? Posible, pero bastante improbable: los “patrones de repetición” del genoma observados (¡muchos!) No son indicativos de una compresión de datos sofisticada. De todos modos, suponiendo una tasa de compresión “zip” del genoma de 4: 1, los datos descomprimidos [matemáticos] ^ {[x]} [/ matemáticos] seguirían siendo demasiado pequeños para la comodidad ( ~ 2 Gb , dejando 6 Gb libres en mis cinco años antiguo “memoria USB” de 8 Gb)) funciona.


Conclusión

Deseo enfatizar que no estoy abogando por el creacionismo : la enorme base de apoyo científico para la evolución de Darwin por descendencia con modificación es real. ¡Todo lo que cuestiono es la idea de Dawkins / Coyne de “selección acumulativa”!

No está claro cómo la “selección acumulativa”, según lo descrito por Coyne & Dawkins , podría ser la fuerza que impulsa la evolución en las “laderas del Monte Probable”.

Además, después de más de 40 años de programación de computadoras, es difícil para mí aceptar la idea de que unos 800 Mb de datos podrían contener suficiente información para especificar , construir y mantener humanos vivos y en evolución (esto no significa que creo en “interferencia divina”) . Pero asumir simplemente , sin evidencia de respaldo , como hacen a menudo Dawkins y Coyne et al , que la “selección acumulativa” puede producir cerebros y demás, es … bueno, absurdo es una palabra que viene a la mente.

Obviamente, ¡estamos aquí!algo era y está impulsando la evolución. en TBW, Dawkins afirma categóricamente: “la selección acumulativa es la explicación definitiva de nuestra existencia” . [matemáticas] ^ {[xi]} [/ matemáticas] No estoy convencido. Parece mucho más probable que alguna fuerza física , aún por descubrir, esté involucrada de alguna manera. Espero que las generaciones venideras de investigadores en genética puedan salir de sus camisas de fuerza del establecimiento, interesarse en lo que puede ser esta fuerza y ​​descubrir cómo funciona.


Notas al pie:

[i] Asumir que todos se alinean perfectamente en un lugar, uno tras otro, en el gen duplicado pero aún no codificante donde el gen de “nueva característica” está “bajo acumulación”, sería asumir un milagro.

[ii] Se necesita para que la ARN polimerasa se una al ADN en preparación para la transcripción de ARNm (el código de inicio (ATG) solo muestra dónde comienza el gen propiamente dicho ).

[iii] ADN que codifica operones , promotores , represores y / o corepresores , y / o activadores , regulones y estímulos … A medida que avanza la investigación, la lista de nombres que suenan importantes sigue creciendo.

[iv] ¡ Si no, no sería un potencial “nuevo gen”, sino un destructor de un gen existente !

[v] De lo contrario, la nueva mutación no podría conducir (o contribuir) a la “nueva característica”.

[vi] Si no, algunos miembros de la población de especies no recibirían la “nueva característica”, y su funcionalidad probablemente se desviaría rápidamente entre los miembros que sí lo estaban.

[vii] Si no, la nueva mutación no podría conducir (o contribuir) a la “nueva característica”.

[viii] Suponiendo 8 bits por byte y siguiendo la convención de TI que un Kb = 1024 bytes, un Mb = 1024 [matemática] ^ 2 [/ matemática].

[ix] En su libro The Selfish Gene , Richard Dawkins escribió:

La forma más sencilla de explicar el exceso de ADN es suponer que es un parásito, o, en el mejor de los casos, un pasajero inofensivo pero inútil, que viaja en las máquinas de supervivencia creadas por el otro ADN.

¿Tales tonterías, el profesor Dawkins llama “una explicación simple”?

[x] Una relación de compresión 4: 1 es bastante buena. Un proyecto de libro en el que estoy trabajando actualmente ocupa 21 archivos, con un tamaño total de Mb 38 Mb (40 656 896 bytes). Usando WinZip, esto se comprime a 9.96 Mb (10 449 105 bytes), ≈ 75% más pequeño, sin pérdida de información .

[xi] Dawkins (TBW pág. 193) también escribe:

¡Pero la selección acumulativa no puede funcionar a menos que exista una maquinaria mínima de replicación y potencia de replicación, y la única maquinaria de replicación que conocemos parece demasiado complicada para existir mediante algo menos que muchas generaciones de selección acumulativa!

Se agrega cursiva en negrita para enfatizar (lea las partes resaltadas juntas): este es un ejemplo de libro de texto de argumento circular .


Información adicional

Hace años, escribí un programa para “simular la selección acumulativa”, que muestra con bastante claridad que el mecanismo sugerido por Coyne (y Dawkins) no puede ser correcto. El programa y su documentación (bastante completa y muy detallada) se pueden descargar desde mi “nube” en http://www.box.comWeasels TNG .zip viene completo con código fuente C y Win32 ejecutable (no se necesita instalación (pero el código no ha sido probado en Windows 10)).

Primero definamos la definición general de un gen.
Un gen es una sección del ADN que se sintoniza en una proteína. Un gen tiene una secuencia de inicio, una secuencia de codificación y una secuencia de terminación. Reconocemos genes de esto.

Y si. * *
Las mutaciones pueden hacer nuevos genes.

Pero es un proceso de múltiples pasos y tiene que ser justo, o puede matar al organismo individual que recibe las primeras mutaciones.

En primer lugar, un gen generalmente necesita ser duplicado.
Ya sea un gen completo o un gen parcial.
Entonces el gen está presente dos veces.
Sin embargo, esto puede ser peligroso para el organismo. A veces es solo un gen a poco o un gen demasiado que activa el equilibrio y mata todo.

Entonces el gen tiene que funcionar. Pueden producirse algunos cambios cuando un gen obtiene una nueva posición, como las regiones que reconocen y activan el gen, ya no están allí o ya no pueden reconocerlo.

Entonces, un gen duplicado, y luego tiene que funcionar. ¿Que sigue?

Bueno, entonces el gen tiene que mutar, por lo que adquiere una nueva función. Si es solo una copia, solo cambia el organismo al hacer que el organismo sea capaz de producir más proteína (aunque esto también puede hacer un cambio). Pero para ser un gen totalmente nuevo, tiene que tener una función diferente.

Esto significa aún más mutaciones. La única copia tiene que permanecer igual o cambiar en una dirección. Y la otra copia tiene que cambiar en otra dirección.

Entonces sí, sucede. Y ha sucedido mucho. Podemos ver que hay ‘familias’ de genes con secuencias muy similares, pero algunas mutaciones que las hacen un poco diferentes con diferentes funciones.

Pero como todo esto sucede al azar, y luego el nuevo gen necesita propagarse de la familia original que recibió el cambio, toma un tiempo antes de que una especie entera obtenga un gen completamente nuevo. O el nuevo gen hará que la familia cambie y se convierta en una nueva especie y se extienda por su cuenta.

Si. Una mutación cromosómica puede producir copias adicionales de genes preexistentes, que luego pueden modificarse sin efectos nocivos porque son duplicados.