¿Cuál es la causa de las mutaciones en el ADN?

Una amplia variedad de procesos puede generar mutación.

El ADN es bastante estable, pero no perfectamente. En particular, los residuos de citosina pueden perder espontáneamente un grupo amina (desaminación) para formar uracilo. Como el uracilo no se encuentra normalmente en el ADN, existen enzimas dedicadas para eliminarlo. Sin embargo, en el ADN humano, una citosina seguida inmediatamente por una guanina a menudo se metila, y la metilcitosina se desamina en timidina. Entonces esto puede crear una mutación.

Durante la copia del ADN, la enzima polimerasa a veces puede elegir el nucleótido incorrecto. Hay sistemas para detectar y reparar esto, pero no son perfectos. Algunos trastornos genéticos se deben a cambios en el número de copias de repeticiones de nucleótidos simples. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington es causada por repeticiones CAG. La replicación del ADN puede confundirse durante la replicación de largos tramos de CAG, lo que hace que cambie la cantidad de CAG.

Muchos productos químicos que se encuentran en el medio ambiente son potencialmente mutagénicos. Los radicales libres son generados por procesos celulares normales. Las toxinas de los alimentos (como la aflatoxina generada por el moho) pueden dañar el ADN. Muchos compuestos encontrados en el humo pueden dañar el ADN por una variedad de mecanismos.

La radiación UV puede causar que pares de residuos de C o T se fusionen. Hay enzimas que las detectan y reparan, pero no son perfectas. La radiación ionizante (rayos X y rayos gamma) puede romper directamente la columna vertebral del ADN o generar radicales libres.

Los transposones son fragmentos de ADN que pueden moverse en el genoma, y ​​al moverse pueden alterar un gen si aterrizan en uno o simplemente la presencia del transposón puede afectar la expresión de genes cercanos. Los fragmentos de ARN mensajero pueden copiarse en el ADN mediante transcriptasas inversas y luego incorporarse. La alineación imperfecta del ADN para la recombinación puede dar lugar a la eliminación o duplicación del ADN.

Para que ocurra una enfermedad hereditaria, tales mutaciones deben ocurrir en la línea germinal de los padres (las células que conducen a los espermatozoides y los óvulos) o temprano en el desarrollo de un embrión. Algunas personas con tales mutaciones de novo son mosaicos; Algunas células tienen la mutación y otras no. El mosaicismo puede alterar en gran medida la gravedad de una enfermedad genética.

Muchas enfermedades genéticas se deben a alelos recesivos, por lo que el alelo puede transmitirse por muchas generaciones sin ser homocigoto y causar enfermedades. Estos pueden ser bastante comunes; aproximadamente el 10% de todos los machos tienen ceguera al color ligada al cromosoma X. Las mutaciones que fueron ventajosas, como la tolerancia a la lactosa, son aún más frecuentes en algunas poblaciones.

Hay muchas maneras diferentes en que pueden ocurrir mutaciones, pero se pueden generalizar en dos categorías:

1) Cambios inducidos en la secuencia de ADN. Los agentes oxidantes, la radiación ionizante y la luz UV pueden alterar las nucleobases que codifican la información en el ADN (así como también romper el ADN). Estas alteraciones cambian la información presente, y si no son detectados por los mecanismos de vigilancia establecidos para encontrar y reparar daños, pueden copiarse y transmitirse (a través de la replicación, que se discute a continuación). Este tipo de daño se puede detectar comparando cada base con su compañero complementario; Si uno se ve “incorrecto”, la nucleobase dañada se puede quitar y reemplazar con la base “correcta”.

2) Errores de replicación. Durante cada ciclo celular, todo el ADN de una célula debe copiarse. Durante este proceso, cada molécula de ADN de doble cadena se abre, y cada una de las cadenas individuales sirve como plantilla para hacer una nueva cadena. El complejo enzimático responsable de este proceso se llama ADN polimerasa, y ocasionalmente comete errores (uno de cada 10 millones de nucleótidos más o menos). Cuando esto sucede, se inserta un nucleótido “normal” pero incorrecto en la nueva cadena de ADN, y la célula no tiene forma de saber si la cadena anterior o la nueva es correcta. Estos errores también pueden ocurrir con los nucleótidos dañados descritos anteriormente.

Para agregar a las respuestas anteriores, las mutaciones pueden ser el resultado de un solo cambio de pares de bases en el ADN (o, para los virus que usan ARN como su genoma, ARN), o pueden ser el resultado de deleciones más grandes o de errores durante la replicación del ADN en el que las regiones cromosómicas se intercambian (translocaciones). Como han señalado otros, algunos de estos errores son espontáneos debido a errores de copia de ADN (o ARN), y algunos se deben a mutágenos físicos o químicos externos, incluidas diversas formas de radiación y diversos productos químicos. Además, algunas infecciones virales pueden terminar con porciones del genoma viral que se incorporan al genoma de algunas células del organismo huésped, y esto también puede conducir a la mutación; de hecho, varios oncogenes importantes son similares y pueden haberse derivado de oncogenes virales que se han incorporado en el ADN humano (u otro mamífero) a lo largo del tiempo.

La mutación generalmente es causada debido al cambio en la secuencia de nucleótidos. Los factores físicos y químicos que causan mutaciones se denominan mutágenos. Factores físicos: temperatura, rayos UV y radiaciones ionizantes (rayos X, rayos gamma, partículas alfa y partículas beta). Mutágenos químicos: ácido nitroso, agentes alquilantes y acridinas (proflavina, acriflavina, euflavina)

Espero que ayude 🙂

Hay algunos tipos de mutaciones. Aquí están los que puedo pensar en la parte superior de mi cabeza.

  • Errores de copia de ADN. Estos suceden durante la copia de ADN para la división celular. De particular influencia son los que ocurren durante la meiosis. Estas son las únicas mutaciones que se transmitirán a la descendencia.
  • Transferencia horizontal de genes. En eucariotas, esto suele ser el resultado de una infección viral. Un retrovirus endógeno es el resultado de la transferencia horizontal de ADN de la infección retroviral de una célula germinal. Se ha sugerido que los ERV han desempeñado un papel en el desarrollo de la placenta: los retrovirus endógenos regulan el crecimiento y la diferenciación placentaria de periimplantación
  • Elemento transponible. Un elemento transponible es una secuencia de ADN que se sabe que se mueve y se replica en el ADN.

Para los tipos de errores de copia, solo citaré este enlace, en lugar de tratar de parafrasear: ¿Qué tipos de mutaciones genéticas son posibles?

  • Mutación sin sentido ( ilustración ) Este tipo de mutación es un cambio en un par de bases de ADN que da como resultado la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína producida por un gen.
  • Mutación sin sentido ( ilustración ) Una mutación sin sentido también es un cambio en un par de bases de ADN. Sin embargo, en lugar de sustituir un aminoácido por otro, la secuencia de ADN alterada señala prematuramente a la célula que deje de construir una proteína. Este tipo de mutación da como resultado una proteína acortada que puede funcionar incorrectamente o no funcionar en absoluto.
  • Inserción ( ilustración ) Una inserción cambia el número de bases de ADN en un gen al agregar un pedazo de ADN. Como resultado, la proteína producida por el gen puede no funcionar correctamente.
  • Eliminación ( ilustración ) Una eliminación cambia la cantidad de bases de ADN al eliminar un fragmento de ADN. Las deleciones pequeñas pueden eliminar uno o unos pocos pares de bases dentro de un gen, mientras que las deleciones más grandes pueden eliminar un gen completo o varios genes vecinos. El ADN eliminado puede alterar la función de las proteínas resultantes.
  • Duplicación ( ilustración ) Una duplicación consiste en un fragmento de ADN que se copia anormalmente una o más veces. Este tipo de mutación puede alterar la función de la proteína resultante.
  • Mutación t de Frameshif ( ilustración ) Este tipo de mutación ocurre cuando la adición o pérdida de bases de ADN cambia el marco de lectura de un gen. Un marco de lectura consta de grupos de 3 bases que codifican cada uno para un aminoácido. Una mutación de desplazamiento de cuadros cambia la agrupación de estas bases y cambia el código de aminoácidos. La proteína resultante generalmente no es funcional. Las inserciones, eliminaciones y duplicaciones pueden ser mutaciones de desplazamiento de marco.
  • Expansión repetida ( ilustración ) Las repeticiones de nucleótidos son secuencias cortas de ADN que se repiten varias veces seguidas. Por ejemplo, una repetición de trinucleótidos se compone de secuencias de 3 pares de bases, y una repetición de tetranucleótidos se compone de secuencias de 4 pares de bases. Una expansión repetida es una mutación que aumenta el número de veces que se repite la secuencia corta de ADN. Este tipo de mutación puede causar que la proteína resultante funcione incorrectamente.

Estoy seguro de que hay otros tipos de mutaciones que me he perdido aquí, pero espero que te den una idea de los mecanismos involucrados.

Las mutaciones ocurren dentro del ADN por una variedad de razones, por ejemplo, por la radiación UV del sol (por lo tanto, cáncer de piel) o por productos químicos. Una mutación puede ocurrir debido a la inserción de otro material genético que causa un desplazamiento del material genético existente (como lo hacen los retrovirus que insertan su ADN en nuestro ADN para que nuestras células produzcan lo que necesitan para vivir), ya que el ADN debe leerse en el orden correcto, por ejemplo: THE CAT SAT ON THE MAT tiene sentido, pero HEC ATS ATO NT HEM AT no tiene sentido, pero las letras simplemente se mueven una a la izquierda.

Otras mutaciones que pueden ocurrir pueden incluir dímeros de timina donde el ADN generalmente se une a la adenina a la timina (AT) y la citosina a la guanina (CG) a veces debido a la energía en la radiación UV en lugar de unirse a A a T se unirá a otra T (TT) que significa que ahora hay un error que, como el ejemplo anterior, puede causar un cambio dramático o un cambio en la forma en que se lee el ADN.

Por último, otra forma en que pueden ocurrir mutaciones es simplemente por accidente, donde el ADN se lee y se replica a una velocidad absolutamente increíble. Imagine que toma un pedazo de papel y lo coloca en una fotocopiadora, luego toma esa copia y la copia, y continúa y sigue. En el camino cometerías errores y las copias ya no serían tan buenas, por otro lado, el ADN debe ser increíblemente preciso; de lo contrario, tendríamos demasiados errores y no podríamos funcionar. Por lo tanto, no se preocupe, aunque los errores como bases mal combinadas (donde la unión de AT y CG se estropea) hay muchos mecanismos de verificación de errores desarrollados en las celdas para corregir los errores que surgen (aunque, por supuesto, todavía hay un par que se superan) )

Espero que esto ayude a responder tu pregunta.

La mayoría de las mutaciones que consideramos importantes para la evolución son “de origen natural”. Por ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces la copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación.

Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a químicos específicos o radiación. Estos agentes hacen que el ADN se descomponga. Esto no es necesariamente antinatural: incluso en los entornos más aislados y vírgenes, el ADN se descompone. Sin embargo, cuando la célula repara el ADN, podría no hacer un trabajo perfecto de reparación. Entonces, la célula terminaría con un ADN ligeramente diferente al ADN original y, por lo tanto, una mutación.

En general, se cree que surgen mutaciones cuando se reparan las cadenas de ADN rotas y se insertan o eliminan uno o más pares de bases adicionales o inapropiados.

El ADN puede romperse de varias maneras. Se produce una rotura “accidental”, por ejemplo, que la luz ultravioleta o la radiación ionizante produce radicales de alta energía que interfieren químicamente. Las roturas de ADN ocurren todo el tiempo y generalmente se reparan con precisión, pero los mutágenos químicos pueden interferir con este proceso.

El proceso de meiosis (creación de espermatozoides y gametos de óvulos) ‘rompe’ deliberadamente el ADN muchas veces para mezclar genes, de modo que mientras obtienes uno, digamos, el cromosoma 5 de tu madre, no es una copia de uno de sus cromosomas 5, es una mezcla de los dos que tiene. Estas rupturas ocurren solo en unas pocas células, por lo que la mayoría de las mutaciones ocurren en líneas celulares somáticas (no gameto), ya que hay muchas más, pero la tasa de mutación por división celular en la meiosis es mucho mayor.

La mutación es el cambio permanente en la secuencia del ADN. Las mutaciones ocurren principalmente en los exones de genes o el entorno regulador. Los cambios en los intrones y el ADN basura no afectan la función. Los factores exógenos y endógenos causan mutación. Los factores ambientales como la luz solar, la radiación y el tabaquismo son exógenos y los errores durante la replicación del ADN que conducen a cambios genéticos, ya que los subproductos tóxicos del metabolismo celular son los factores endógenos.

Los procesos si la replicación, reparación y recombinación de ADN son imperfectas.

Mutación # Causas – Wikipedia

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la mutación es cuando una parte de su paquete genético no se transmite exactamente

o puede significar que has elegido cortar parte de ti mismo

o con suerte gota cirujano para hacerlo

cortar la pierna con una sierra puede ser un poco incómodo

la mutación es parte de la evolución

la jirafa primitiva tenía un cuello alargado

y se convirtió en el extremadamente largo que conocemos

un caballo como ese no dio a luz a una jirafa moderna

la mutación dañina se extingue

e herrero