Una amplia variedad de procesos puede generar mutación.
El ADN es bastante estable, pero no perfectamente. En particular, los residuos de citosina pueden perder espontáneamente un grupo amina (desaminación) para formar uracilo. Como el uracilo no se encuentra normalmente en el ADN, existen enzimas dedicadas para eliminarlo. Sin embargo, en el ADN humano, una citosina seguida inmediatamente por una guanina a menudo se metila, y la metilcitosina se desamina en timidina. Entonces esto puede crear una mutación.
Durante la copia del ADN, la enzima polimerasa a veces puede elegir el nucleótido incorrecto. Hay sistemas para detectar y reparar esto, pero no son perfectos. Algunos trastornos genéticos se deben a cambios en el número de copias de repeticiones de nucleótidos simples. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington es causada por repeticiones CAG. La replicación del ADN puede confundirse durante la replicación de largos tramos de CAG, lo que hace que cambie la cantidad de CAG.
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Muchos productos químicos que se encuentran en el medio ambiente son potencialmente mutagénicos. Los radicales libres son generados por procesos celulares normales. Las toxinas de los alimentos (como la aflatoxina generada por el moho) pueden dañar el ADN. Muchos compuestos encontrados en el humo pueden dañar el ADN por una variedad de mecanismos.
La radiación UV puede causar que pares de residuos de C o T se fusionen. Hay enzimas que las detectan y reparan, pero no son perfectas. La radiación ionizante (rayos X y rayos gamma) puede romper directamente la columna vertebral del ADN o generar radicales libres.
Los transposones son fragmentos de ADN que pueden moverse en el genoma, y al moverse pueden alterar un gen si aterrizan en uno o simplemente la presencia del transposón puede afectar la expresión de genes cercanos. Los fragmentos de ARN mensajero pueden copiarse en el ADN mediante transcriptasas inversas y luego incorporarse. La alineación imperfecta del ADN para la recombinación puede dar lugar a la eliminación o duplicación del ADN.
Para que ocurra una enfermedad hereditaria, tales mutaciones deben ocurrir en la línea germinal de los padres (las células que conducen a los espermatozoides y los óvulos) o temprano en el desarrollo de un embrión. Algunas personas con tales mutaciones de novo son mosaicos; Algunas células tienen la mutación y otras no. El mosaicismo puede alterar en gran medida la gravedad de una enfermedad genética.
Muchas enfermedades genéticas se deben a alelos recesivos, por lo que el alelo puede transmitirse por muchas generaciones sin ser homocigoto y causar enfermedades. Estos pueden ser bastante comunes; aproximadamente el 10% de todos los machos tienen ceguera al color ligada al cromosoma X. Las mutaciones que fueron ventajosas, como la tolerancia a la lactosa, son aún más frecuentes en algunas poblaciones.