El número de genotipos humanos distintos está muy por debajo de unos pocos billones, aunque para ser honesto, cada vez que voy a estimarlo, descubro una forma de aumentar aún más el número. Por ejemplo, parece que dbSNP tiene más de 176 millones de ubicaciones SNP, dos elevadas a ese poder es un número increíblemente grande. Pero luego agregue variación estructural y aumente ese número mediante alguna función de potencia adicional.
De todos modos, eso no dice nada sobre qué fracción de ellos será completamente funcional. Muchos genotipos son embrionarios letales. Muchos trastornos genéticos se deben a alelos recesivos, que pueden propagarse en la población en heterocigotos. Los trastornos genéticos pueden ser variables en su expresividad (gravedad) y penetrancia (ya sea que todos con el genotipo de la enfermedad realmente contraigan la enfermedad). Algunos trastornos genéticos solo se manifiestan en ciertos entornos, por lo que los alelos podrían existir sin impacto en las poblaciones en las que ese factor ambiental no está en juego (por ejemplo, el frío). También está el padre con talasemia de células falciformes y beta, y quizás otros trastornos, en los que los heterocigotos tienen alguna otra ventaja (protección contra la malaria en esos casos).
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